¿Sentirá hambre? ¿Frío? ¿Dolor? ¿Estará sufriendo? ¿Se dará cuenta de lo que ocurre? Son algunos de los cuestionamientos de los familiares de quienes sufren estas enfermedades que afectan al sistema nervioso, ocasionando desórdenes cognitivos, alteraciones conductuales y que, dependiendo de su tipo, afectan las actividades corporales, incluyendo el movimiento, el habla, la respiración y hasta la función cardiaca. En resumen, un giro total de vida que modifica no sólo el día a día de quienes las padecen, sino de todo su entorno.
A comienzos del 2000, el Alzheimer era una enfermedad de la que poco se conocía, al menos en Chile. Con ese panorama, Beatriz Polanco, madre de cinco hijos, y de entonces 63 años, recibió la noticia de que padecía esa enfermedad.
Los primeros indicios de que algo no andaba bien fueron los habituales. Se desorientaba cuando realizaba trámites en el centro, olvidaba actos cotidianos como apagar la cocina o las recetas que siempre cocinaba.
Daniela Toloza, nieta de Beatriz Polanco, a quien en el 2000 se le diagnosticó Alzheimer, señala que estos 15 años han sido dolorosos para toda la familia. “Es vivir un proceso de luto constante, porque la persona físicamente está presente, pero mentalmente está ida”.
“Ésas fueron las alertas para llevarla al doctor. Él dijo que era Alzheimer y explicó los síntomas que se irían presentando con el tiempo, pero sin mayores detalles”, cuenta Daniela Toloza, su nieta.
Tenía 12 años cuando su abuela fue diagnosticada. “Nosotros como nietos, que éramos todavía chicos, no entendíamos mucho lo que estaba pasando. Ella se ponía irritable, perdía el control de lo que decía, entonces nos costaba comprender por qué tenía esas reacciones, o se alteraba con cuestiones que antes no la hacían actuar de esa manera”.
Durante los primeros meses luego de que le detectaran la enfermedad, los cinco hijos de Beatriz, junto a su marido, José Toledo, se organizaron para establecer un plan de acción familiar que se mantiene hasta hoy. Ella continuaría viviendo con José, quien se preocupa en mayor medida de sus cuidados.
En tanto, los hijos se turnan para hacer las visitas y dar apoyo con el tratamiento, contener emocionalmente a su padre y destinar parte de su presupuesto a costear los gastos de la enfermedad que bordean el millón de pesos mensual.
“Nosotros tuvimos la fortuna de que todos como familia nos hemos hecho presentes para cuidar a mi abuelita. Desde el principio mis tíos y mi mamá han intentado dar lo mejor de sí mismos para que ella esté lo mejor posible”, afirma Daniela.
Estos 15 años han sido muy dolorosos y complicados para todos. “Esto es vivir un proceso de luto constante, porque la persona físicamente está presente, pero mentalmente está ida. Ves como esa abuelita a la que tú amas se va muriendo o apagando lentamente”, sostiene.
Cuenta que durante los primeros años, en algunas ocasiones Beatriz se dio cuenta de su desorientación y varias veces preguntó qué ocurría o por qué actuaba de tal manera. Eso la hizo caer en una depresión, porque de cierta manera tomó conciencia sobre cómo iba avanzando la enfermedad y que no había posibilidades de frenarla. “Nunca vivimos eso de que saliera de la casa y se perdiera, porque ella se autolimitó a salir sólo al pasillo. Este estado depresivo llevó a que todo fuera más rápido y a pesar de que el Alzheimer no había alcanzado niveles máximos, ella antes de tiempo no hablaba o estaba sentada sin querer salir”.
Desde el tercer año en adelante los síntomas se agudizaron. A la par fueron apareciendo otros y, al poco tiempo, quedó imposibilitada de realizar actos por cuenta propia como comer o caminar.
“Ella hoy está postrada y tuvimos que reforzar sus cuidados con una persona que colabora con nosotros. Hace poco tiempo nos reunimos los primos, tíos, toda la familia y lamentamos muchísimo que, por su situación, mi abuelita no pudiera acompañarnos”, cuenta.
“No puede compartir, no podemos saber si le duele algo. A veces se queja, pero como está en la etapa más avanzada de la enfermedad, perdió la capacidad de hablar y a nosotros nos da impotencia no poder ayudarla más, porque vemos que está sufriendo”, asegura la joven.
Los médicos les aseguran que más allá de mantener sus cuidados, no es mucho lo que pueden hacer, ya que la enfermedad es irreversible y como familia están conscientes de ello.
Lo que sí lamenta Daniela es no haber contado desde el principio con la información que hoy se tiene del Alzheimer. “Quizás la hubiésemos ayudado más y así evitado que dejara de hacer las actividades cotidianas. Llevarla a los consultorios, porque ahora hay equipos multidisciplinarios. Tal vez hubiésemos mantenido por más tiempo su calidad de vida”.
El particular Creutzfeltd-Jakob de Jorge
En agosto de este año, la vida de Jorge Duhart cambió radicalmente. Pasó de vivir solo en Purén a estar al cuidado de sus hijos y de su ex mujer en Talcahuano. Insomnio y un temblor en su mano derecha fueron los primeros síntomas que dieron la alerta de que algo pasaba.
Esto último lo atribuyó a un golpe que recibió por un problema con unas tierras. Solo acudió al doctor luego de que la persistente molestia comenzó a dificultarle actividades cotidianas como tomar el teléfono o fumar, preocupado de que hubiese afectado algún músculo o terminación nerviosa.
En agosto de 2015, la vida de Jorge Duhart cambió radicalmente. Pasó de vivir solo en Purén a estar al cuidado de sus hijos y de su ex mujer en Talcahuano. Insomnio y un temblor en su mano derecha fueron los primeros síntomas que presentó; hoy está diagnosticado con la enfermedad de Creutzfeltd-Jakob.
Los exámenes no arrojaron nada extraño, pero aun así el temblor en la mano aumentaba. “Con mi hermano lo íbamos a ver una vez a la semana, pero una vez no pudimos, así es que fuimos a la subsiguiente. Mi papá nos había dicho que ya no se estaba sintiendo bien y, cuando llegamos, vimos que el movimiento que antes sólo tenía en la mano, ya afectaba al brazo completo y a la pierna derecha. Incluso se caía”, cuenta Fernanda Duhart, hija de Jorge.
A ello se sumó que lo notaron más alterado. Fue así como decidieron traerlo a Concepción, pensando que se trataba de un cuadro nervioso por estrés. Y comenzaron las consultas con un neurólogo tras otro sin obtener respuesta luego de practicar todo tipo de exámenes para descartar enfermedades.
“Finalmente uno de los doctores lo derivó al hospital, porque nos dijo que tenía que estar en observación. En esos momentos mi papá ya estaba totalmente desorientado en tiempo y espacio. Y nuevamente le tomaron muestras de sangre, punción lumbar, escáner y otros”, cuenta Fernanda.
Hasta que el médico decidió enviar una muestra a Santiago para ser analizada con la sospecha de que se trataba de la enfermedad de Creutzfeltd-Jakob, que afecta el funcionamiento de las proteínas en el cerebro y tiene como consecuencia la falla de las capacidades físicas y mentales de forma rápida. La familia quedó consternada, porque siempre pensaron que sería algo pasajero.
Tras confirmar el diagnóstico, le dieron el alta y Jorge quedó al cuidado de sus dos hijos, una tía de ellos y su ex mujer. Esto último Fernanda lo define como una situación bastante atípica y difícil de entender para otros. “Nosotros nos preocupamos de su bienestar y, en ese sentido, mi mamá también. Lo aceptó en su casa, aunque llevaban varios años separados y ella tiene una nueva pareja. Él también se ha portado muy bien al comprender la situación que estamos viviendo”.
El doctor le recetó medicamentos para el día y para la noche, principalmente para que lograra conciliar el sueño y disminuyera las crisis que presentaba. “A pesar de eso, mi papá no podía dormir. Así es que aumentaron la dosis. A veces se alteraba, porque se quería ir y eso provocaba que tuviera movimientos más bruscos y se caía”.
Debido a estos golpes y las contusiones que presentó en un brazo, durante noviembre estuvo hospitalizado por algunos días. Ahí le hicieron una resonancia magnética, que esta vez ya arrojó un leve daño cerebral.
“Lo extraño es que a esta altura ya debería estar postrado según la evolución habitual de la enfermedad. A pesar de que ahora es más lento y a veces le cuesta hablar, puede caminar solo, comer o moverse con relativa facilidad. Si bien tiene todos los síntomas y la enfermedad fueron confirmados, aún hay algunas dudas de que se trate de Creutzfeltd-Jakob”, explica Fernanda.
De todas maneras, la joven cuenta que el diagnóstico es desfavorable y han recibido pocas respuestas por parte del equipo médico respecto de lo que vendrá. “Nosotros les hemos preguntado, pero nos dicen que es relativo, porque en cada paciente la enfermedad se manifiesta de forma diferente. Lo hacemos para saber cómo enfrentarnos a lo que se presente más adelante, pero no saben qué decirnos”, asegura.
Tampoco han logrado determinar qué causó la enfermedad. Sin embargo, les aseguraron que Jorge tenía una predisposición a adquirirla y que en algún momento de su vida la presentaría. “Nos dicen esto, pero tampoco queda tan claro por qué se le desató. El doctor nos contó que ha visto varios casos en Talcahuano y nos llama profundamente la atención que no exista la necesidad de estudiar más esta enfermedad que es súper agresiva y fulminante”.
Agrega que “también nos pidieron que buscáramos antecedentes familiares y supimos que la hija de un primo de mi papá falleció de esta enfermedad. A ellos les dijeron que había sido un virus, pero nosotros les explicamos que es genético y que eventualmente nosotros o nuestros descendientes podrían adquirirla”.
Para Fernanda y su familia ésta es otra de las preocupaciones. Viven con el dolor de ver que poco a poco Jorge pierde su calidad de vida y, a la par, temen que sus futuros hijos o nietos desarrollen Creutzfeltd-Jakob. “Si no hay cura para esta enfermedad, esperamos que en algún momento se encuentren respuestas para prevenir o evitar aquellas cosas que la desencadenan”.
El tesón de Graciela
Hace tres años Graciela Caro (61) fue a un control habitual con su médico por un problema que afectaba a sus huesos. Fue ahí cuando el especialista notó algo extraño. Sus manos presentaban un leve temblor, por lo que le pidió realizarse varios exámenes para ver qué ocurría.
“Yo sentía que me costaba hacer ciertas cosas. Por ejemplo, antes podía abrir una botella de bebida y después no. Y también, prácticamente estaba arrastrando los pies. Por eso me preocupé y fui a un doctor tras otro. Uno me decía que tenía Parkinson, otro que no, otro que parece que sí. Nadie me daba una respuesta concreta”, cuenta.
Tras meses de exámenes, viajó a Santiago y comprobaron que sí se trataba de Parkinson. “Fue terrible cuando me dijeron, porque yo sabía que la gente se podía morir de esto. Yo pasé por varias etapas. Primero me negué a creer que tenía eso. Después me deprimí, quería morirme, pero luego acepté la enfermedad. Le pregunté al doctor qué me iba a pasar más adelante para poder prepararme y he hecho todo lo que me ha dicho”, recuerda Graciela.
Nicolás Ceballo, hijo de Graciela, quien sufre Parkinson, cuenta que al principio fue difícil aceptar este diagnóstico. “… el nombre de la enfermedad te llena de miedo”. Sin embargo, Graciela, siguiendo fielmente los consejos de su médico a podido frenar la enfermedad y llevar una vida activa.
Su hijo, Nicolás Ceballo, asegura que “al principio fue súper fuerte como familia saber que mi mamá tenía Parkinson. Aunque no se le notaba, el nombre de la enfermedad te llena de miedo y piensas en los peores casos que has visto y que eso podría pasarle a ella”.
Agrega que su hermana mayor lo tomó con más calma, pero que a su hermano y a él, que son los menores, les costó asumir todo. Luego sólo se enfocaron en cómo la podían apoyar.
Graciela debe tomar medicamentos que contrarrestan los temblores que produce esta enfermedad, y asegura que le han funcionado bastante bien. “Yo hace tres años que estoy con esto y desde que tomo los remedios volví a caminar súper bien. Me siento bien, hago natación, camino harto y trato de mantenerme activa”.
Cuenta que cada vez que visita a su médico le dice que la ve bien. “Yo siento que la enfermedad no ha avanzado y es porque sigo al pie de la letra el tratamiento. Por suerte me di cuenta a tiempo y hemos podido hacer algo desde el principio, porque no paré hasta que tuve una respuesta sobre lo que me pasaba”, manifiesta Graciela.
Dice que luego de asumir su enfermedad, su médico tratante le dio esperanza y le aseguró que si era responsable con las indicaciones podría tener una muy buena calidad de vida. “Me contó que hay pacientes que se mantienen bien por muchos años y yo quiero ser una de ésos”, afirma.
Graciela asegura que le gustaría ayudar a otros con su experiencia. Dice que a veces cuando va a sus clases de natación, ve personas con las mismas dificultades que ella presentó al principio, pero para evitar alarmarlas sólo les recomienda que consulte a algún especialista para descartar cualquier tipo de problema.
“Yo sé que se puede salir adelante, que si se toman las medidas con tiempo, es posible revertir o frenar lo que provoca esta enfermedad. Lo ideal sería que las personas estuvieran más atentas a lo que les pasa y pudieran hacer las consultas cuando se sientan mal”, dice.
En honor a la memoria de René
Las últimas semanas de 2012, René Contreras, de 58 años, se sintió mal sin saber por qué. Acudió a un neurólogo, pero no le encontraron nada. Su mujer, Ana Siéyes, notó que olvidaba ciertas cosas, ya que repetía recados durante el día. También se dio cuenta de que a ratos presentaba algunas crisis en las que se alteraba sin razón.
Lo internaron en una clínica y le hicieron algunos exámenes. Mientras estuvo en observación, el médico tratante sospechó que podría estar desarrollando la enfermedad de Creutzfeltd-Jakob. El pronóstico no fue alentador para la familia, así es que decidieron llevarlo a Santiago para buscar otra respuesta. Sin embargo, les dijeron lo mismo.
“Nos reunieron a todos en una sala y nos explicaron de qué se trataba. Luego nos dijeron que mejor volviéramos a Concepción y que aprovecháramos las semanas siguientes para disfrutar con mi papá, porque él iba a fallecer sí o sí. Sus síntomas iban a empeorar y era innecesario que nos quedáramos porque solo gastaríamos plata”, recuerda Gonzalo Contreras, hijo menor de René.
De vuelta en su casa, otros síntomas aparecieron. Sentía pesadez en las extremidades y con el pasar de los días fue perdiendo la movilidad hasta quedar imposibilitado para desplazarse por sí mismo. Le costaba comer y tomar agua, hasta que dejó de hacerlo, porque ya no podía. Eso le provocó un estado de desnutrición y deshidratación, por lo que tuvieron que internarlo para estabilizarlo.
“En febrero quedó postrado y con este problema en la epiglotis. No queríamos que sintiera que por tenerlo en la clínica significaba que nos estábamos desligando de él, o que era un ‘cacho’. Pero nos dimos cuenta de que era el único lugar donde podía recibir todos los cuidados que necesitaba”, cuenta su hijo.
El papá de Gonzalo Contreras falleció de Creutzfeltd Jakob. Para que su muerte y todo lo vivido no fuese en vano, Gonzalo creó la Fundación de Enfermedades Neurodegenerativas, que resuelve las dudas de las familias afectadas por esta enfermedad, les da recomendaciones para enfrentar los síntomas, y gestiona el envío y análisis de exámenes en un laboratorio en EE.UU.
A pesar de que los doctores fueron tajantes con el diagnóstico y no le dieron ninguna posibilidad de recuperación, la familia no se resignó. Gonzalo se puso en contacto con una eminencia en neurología a nivel mundial y logró enviar uno de los exámenes de su papá a Estados Unidos para ser analizado.
“Le pregunté al doctor cuál era la persona más ‘seca’ en Creutzfeltd-Jakob y me dijo que no me iba a contestar. Lo intenté, de todas maneras no perdía nada y logré esta conexión. Ellos revisaron el caso de mi papá y nos enviaban informes súper completos, no como los que entregaban acá”, sostiene el joven.
Mientras René seguía internado con varias crisis de neumonía, la familia tuvo problemas con la isapre porque no les permitía activar el seguro de enfermedades catastróficas. “Sólo lo podíamos hacer en Santiago, en el lugar que ellos determinaran, pero era imposible trasladar a mi papá. Presentamos un recurso y la Corte Suprema falló a favor de nosotros y la isapre tuvo que cubrir los costos”.
Agrega que “lo que la gente no sabe es que en casos extremos, en las que corre peligro la vida de la persona al trasladarlo, el seguro se debe activar en el lugar, independiente de donde esté”. Eso fue lo que jugó a favor y permitió mantener al papá de Gonzalo con los cuidados que necesitaba y cerca de la familia.
Tras casi diez meses internado, René falleció el 17 de octubre de 2013. “Dimos la pelea hasta el final, aunque siempre nos dijeron que no había posibilidades de recuperación. Cuando se ama a alguien, siempre vas a tener la esperanza de que se salve y nosotros la tuvimos, aunque en el fondo sepas que ya no hay nada más que hacer”, cuenta.
Como familia están muy agradecidos de los parientes y amigos que los acompañaron. También de la empresa en la que trabaja, ya que siempre le dieron apoyo y los ayudaron a sobrellevar la enfermedad de René.
Para que su muerte y todo lo que vivió su padre no fuese en vano, Gonzalo decidió crear la Fundación de Enfermedades Neurodegenerativas (FEN). “En honor a su memoria quise hacer algo importante y que ayudara a más personas. Yo recibí el apoyo de una organización de Estados Unidos y de otros países y como ya tenía un red de contactos hecha, vi la posibilidad de aprovecharla”, cuenta.
Les presentó a la idea a médicos extranjeros y a sus contactos en Chile y lo apoyaron. Así, poco a poco ha formado una red de colaboradores y hace algunos meses presentó la Fundación en un congreso de neurología en Italia.
“Nuestro contacto con las familias afectadas lo hacemos a través de las redes sociales y de la página web www.fundacionfen.org. Por ahora, resolvemos las dudas que tengan, les damos recomendaciones para que se preparen a la hora de enfrentar diversos síntomas y gestionamos el envío y análisis de exámenes a un laboratorio en Estados Unidos”, explica.
Además, el directorio está conformado por un equipo multidisciplinario para colaborar con temas médicos, científicos y legales. Pero el objetivo a largo plazo es crear un centro especializado que trate a pacientes con diversas enfermedades neurodegenerativas y realice estudios y avances en la materia, para que otras personas con enfermedades como la de René u otras similares tengan, si no una cura, una mejor calidad de vida para ellos y sus familias.
