Buscando aportar al diagnóstico temprano de ciertas enfermedades, este innovador laboratorio busca entregar -a través de exámenes genéticos y metabólicos- valiosa información para que la persona, a través de cambios en su estilo de vida, las prevenga.
Los avances científicos y nuevos descubrimientos en el área de la genética molecular han posibilitado la aparición de ditintos procedimientos y pruebas de diagnóstico precoz que permiten adelantarse a la presencia de ciertas enfermedades, pudiendo reducir su riesgo de aparición o minimizar sus efectos. Es en este contexto que nace PreveGen, laboratorio ubicado en Chacabuco 558, en Concepción, que es liderado por la bioquímico Liliana Lamperti.
La profesional, Msc y PhD en Ciencias, mención Biología Celular y Molecular, y docente del Departamento de Bioquímica Clínica e Inmunología de la Universidad de Concepción, cuenta con una amplia trayectoria en el área de la salud, a través del trabajo directo con distintos centros clínicos de la Región.
Fue justamente su experiencia profesional, sumada a los conocimientos adquiridos en sus estudios de postgrado, lo que la motivó, hace unos años, a emprender y hacer realidad el sueño de crear una pionera instancia clínica, que permitiera cambiar el paradigma de afrontar el tema sanitario de manera tardía, tratando patologías cuando ya estaban plenamente presentes. “Aquí, lo que buscamos es adelantarnos a su aparición”, afirma.
“La idea es usar las herramientas biológicas, genéticas y moleculares que hoy la ciencia nos brinda para que las personas logren prevenir enfermedades a las que son susceptibles. El procedimiento es sencillo, rápido y tremendamente útil. Basta con tomar una muestra de sangre del paciente y procesarla para que, cuando logremos obtener los resultados, éste pueda conocer su riesgo de presentar cierta patología, antes de que ésta se haya manifestado, de modo de que pueda tomar las medidas adecuadas para prevenirla o para reducir su impacto. Ésa es la esencia de PreveGen”, detalla.
Esta vanguardista idea ha sido apoyada por la Universidad de Concepción desde su génesis, a través de patrocinios y del trabajo colaborativo de su incubadora de negocios, a la vez que facilitan a la empresa el laboratorio de diagnóstico molecular de la Facultad de Farmacia, donde PreveGen procesa sus muestras.
Asimismo, gracias a su innovadora propuesta, se adjudicó fondos de Innova por dos años consecutivos, y en 2016 obtuvieron recursos del programa Capital Semilla, de Corfo, lo que les ha posibilitado implementar, hasta ahora, cinco paneles de exámenes asociados a cinco distintas patologías.
Paneles de detección de enfermedades
El primer panel incluye exámenes tendientes a analizar genes asociados al riesgo de desarrollo de sobrepeso y obesidad, problemas que hoy afectan a un 25 % de la población chilena. Aquí, además, se consideran elementos antropométricos, como peso, talla o circunferencia de cintura, y metabólicos, a través de parámetros bioquímicos de la sangre.
Un trabajo similar se efectúa para detectar la susceptibilidad de presentar cáncer de mama, panel en que se trabaja con dos biomarcadores (BRCA1 y BRCA2). “Este examen se puede realizar solo o acompañarlo de otros marcadores, pues esta patología, al igual que la obesidad, se asocia a similares factores de riesgo, pues la base de alteración corresponde a un problema inflamatorio. Por tanto, muchos de estos biomarcadores ayudan a definir la susceptibilidad de presentar este tipo de cáncer. Es decir, si fumas, eres diabético o dislipidémico aumentas tu riesgo de acelerar la aparición de cáncer. En este caso, la susceptibilidad viene dada tanto por el gen como por el metabolismo o el estilo de vida. Si eliminas los otros elementos, minimizas tu riesgo de aparición de cáncer”, explica la bioquímico.
En el ámbito de las enfermedades autoinmunes, también trabajan en la artritis reumatoide, la que puede presentarse como una enfermedad crónica, lenta, generando complicaciones a largo plazo, o aparecer de golpe, involucrando un rápido deterioro, constituyéndose en una patología severa, que genera alta incapacidad.
También cuentan con un marcador para el gen APOE, examen que puede avisar tempranamente el riesgo de presencia de enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer.
Finalmente, en el área cardiovascular, intentan detectar patologías de esta área, a la vez que validar esta herramienta, acotándola a la población chilena. “Si bien en el mundo todas las personas tienen los mismos genes, determinados polimorfismos se presentan de distinta manera según la etnia. Esto se ha estudiado mucho en estadounidenses, europeos y asiáticos, pero nosotros queremos validarlo en Chile, analizar si está aquí, en qué porcentaje y cuál es realmente su asociación con la enfermedad”, comenta la profesional.
Así, aportando una mirada preventiva, que busca informar al paciente respecto a su susceptibilidad de presentar ciertas patologías, de modo que pueda generar un cambio en su estilo de vida, adoptando conductas más sanas, que reduzcan su riesgo de presentar estas enfermedades, PreveGen ofrece una innovadora propuesta para toda la comunidad. “Nuestras puertas están abiertas para quien quiera venir a realizarse un examen, para quien simplemente desee informarse respecto de la ayuda que le pueden brindar, a él o a su familia, estas herramientas genéticas; a profesionales médicos que, hasta ahora, se veían obligados a enviar al extranjero las muestras para ser analizadas o, incluso, a empresas que quieran ofrecer estos exámenes a sus trabajadores como parte de sus beneficios en salud”, puntualiza. www.prevegen.cl